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50万孕妇随访启动 我国将构建首个致畸风险数据库
发表日期: 2018-10-13 来源: {随机主关键词}
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新京报讯 (记者戴轩)我国每年新增约90万出生缺陷的患儿,许多家庭为此背上极重肩负。现在尚有许多出生缺陷病因不明,风险防控进入瓶颈。

克日,北京妇产医院牵头天下三十多家医疗机构,开展重大出生缺陷风险研究,通过对天下50万孕妇的随访,研究出生缺陷危险因素分类与品级,提出适合中国人群的孕早期致畸风险监控方案。

随着周全二孩铺开,高龄、高危孕产妇数目不停增添,怎样实现优生优育成为越发主要的社集会题,然而,出生缺陷仍是不少家庭的噩梦。怎样更早地发现出生缺陷、探讨出导致出生缺陷的高风险因素,是破除逆境的解决之道。

克日,国家重点研发企图生殖重点专项启动“建设出生生齿行列开展重大出生缺陷风险研究”项目,该项目由北京妇产医院牵头,17个省市、33家医疗机构到场,拟建设笼罩我国七大区、50万人规模的孕前-孕早期出生生齿行列及生物样本库,制订出生缺陷监控方案和实行路径,从而降低出生缺陷的发生率,提横跨生生齿素质。

详细来说,该项目旨在建设天下出生缺陷多中央协调研究网络,随访50万孕妇,网络多时点出生缺陷相关数据、生物样本,剖析重大出生缺陷发生的危险因素,应用大数据挖掘筛选致畸因子,建设风险品级评估系统。这将为我国提供首个可连续使用的、公益性孕前-孕早期出生生齿行列多维大数据库,剖析遗传、药物、情况等因素对出生缺陷的影响。

■ 焦点

现状 大部门出生缺陷仍缘故原由不明

出生缺陷并不是新名词。为什么此时要开展这样大规模的研究?应对出生缺陷,现在有哪些现实逆境?

该项目卖力人、北京妇产医院副院长阴赪宏先容,出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功效或代谢异常。往往是导致孕早期流产、死胎、死产、新生儿和婴幼儿夭折的主要缘故原由。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或情况因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明缘故原由所致。

出生缺陷已成为现在全天下配合关注的一个重大公共卫生问题。我国出生缺陷发生率约为5.6%,与天下中等收入国家的平均水平(5.57%)靠近,但由于生齿基数大,仍是出生缺陷高发国家,每年新增约90万例。出生缺陷疾病可造发展期残疾,对小我私家、家庭、卫生保健系统和社会都发生显著影响。

北京妇产医院科技到处长岳文涛则透露,这些年来,我国在防治出生缺陷上已取得显著成效。近20年的叶酸增补,让神经管畸形发生率由1987年的第1位(27.4/万)下降到2011年的第8位(4.50/万)。但可以明确缘故原由的出生缺陷,仅有21三体综合征等小部门遗传性疾病,大部门出生缺陷的缘故原由仍处于迷雾中,如出现增加趋势的先心病,其大部门发病因素到现在仍不清晰。

“先天缺陷并不是一有身就能查出来,有的怀了一段时间、甚至到孕晚期才发现,对孕妇和家庭难免造成伤痛。”岳文涛诠释。若是能摸清病因,那么不仅在前期能见告孕妇风险因素,让家庭尽早作出选择,还能举行孕前防控,让孕妇远离致畸因子、降低出生缺陷的发生率。

研究 将建致畸风险数据库和标本库

据先容,此次研究将开展多个课题。一方面,会研究母亲围孕期药物袒露、情况因素等与子代出生缺陷关联,及先天性心脏病围孕期危险因素。还将建设生物标本库,并凭据观察,剖析情况、遗传、慢病、营养、生涯方式等各种导致出生缺陷的危险因素分类与品级,构建致畸风险数据库,提出适合中国人群的孕早期致畸风险监控方案。

其中,生物标本库的建设尤为主要。在到场项目的30多家医院,都将设立标本库,针对怀有常见/重大出生缺陷的孕妇,将网络其外周血、羊水细胞、脐血、胎盘等标本。标本将举行双备份,北京妇产医院为中央标本库,将汇总各地所有标本。

岳文涛表现,去年11月,北京妇产医院已开展项目试运行,而且收罗到第一份标本。现在预计,标本库中将存入的标本至少会凌驾100万,数目重大,未来,这个标本库将会是国际互助、开放共享的,前期,杜克大学等已经前来联系。

“这些数据、标本,就像是一栋修建的地基和砖瓦,除在防治出生缺陷上的学术结果,更主要的意义是为后续新的生物手艺提供引擎。”岳文涛说。现在由于缺乏出生缺陷方面的大数据库,医学诊断和治疗上泛起了新点子,从构想走向验证、落地历程漫长,由于出生缺陷为小概率事务,样本的征采和跟踪都需要高昂的时间成本。未来,这样的数据库和样本库一旦建设,意味着相关研究可直接挪用其数据举行剖析验证,中心环节将大大简化。

到场 孕妇加入研究将获全程跟踪

那么,哪些孕妇可以加入到这样的研究中来?

岳文涛先容,理论上所有孕妇都可以到场。不外,由于要对其举行连续跟踪,因此只是前来医院举行频频检查的流感人口不能进入行列,需要在当地栖身一年以上。

进入行列以前,医院会向孕妇提供知情赞成书,让其相识之后要取得其血液组织等生物样本用于研究。收罗样本不会对孕妇造成分外肩负。

据相识,从去年11月最先,北京妇产医院便启动了项目运行。11月20日,第一份生物样本(孕早期血液)入库。

岳文涛回忆,刚最先招募自愿者有些难题,随着孕妇对项目的相识,愿意募捐血液的孕妇凌驾90%,现在许多人愿意到场研究。一方面,行列中的孕妇能在妊娠十月中获得更为严密的全程跟踪,另一方面,该研究可以反哺到未来的有身人群,因此受到较大的支持。从去年11月到今年4月18日,每月入组人数呈上升趋势,今年4月1日至18日,入组了655名孕妇(全月建档名额1200名),已到达所有切合入组条件的建档孕妇所有入组。

■ 对话

北京妇产医院科技到处长岳文涛:

这是我国专病领域首次大规模行列研究

新京报:出生缺陷是公共问题,国际上有做过响应的行列研究吗?

岳文涛:有做过,但规模都比力小。出生缺陷是小概率事务,规模太小,研究就会受限。我们这次是建设50万的生齿行列,有些国家生齿才一百来万,没有这么多孕妇。而许多蓬勃国家,人够了,但开展科研的成本太高,同样的成本,他们可能只能支持几千人的跟踪随访,这一点限制也很大。

新京报:中国算是有“先天优势”?

岳文涛:对。我们建设过更大的生齿行列,但在专病领域,照旧首次有这么大规模。这次是国家重点项目,若是是某一个科研机构、某一家医院,想开展这么多人的研究,那是没有措施的。

新京报:这么大的取样,软件、硬件,可能面临哪些难题?

岳文涛:硬件的问题用钱就能解决,现在可能面临的最大挑战在于尺度。样本的网络要根据统一的手艺流程和尺度举行,若是不统一,会影响到后续的研究,可是说来很轻松,实在这么多医疗机构,各人的手艺实力、研究水平都纷歧样。另外就是经费,项目总投资6000万万,分摊到每家医院获得的并不多,这内里还不包罗人力成本。我们医院现在有十多人到场这个项目,都是博士,人力投入是很高的。

新京报:有什么解决方案吗?

岳文涛:尺度方面,在课题启动前,我们就一直在举行培训,险些对所有到场项目的医院,都约请他们来北京妇产医院举行实地培训。我们也制订了相关尺度和治理流程,要求根据执行。我们也会去各家医院,举行现场督导。实验室的样品,我们会举行定期抽检、复核,确保质量。资金方面,各医院会自行匹配,另一方面,也需要吸引一些社会气力,争取资助。

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